HARNAS.ID – Kulit kita dapat memberi tahu kita ketika kita menghabiskan terlalu banyak waktu di bawah sinar matahari atau ketika udara kering musim dingin menyedot terlalu banyak kelembaban. Sekarang, peneliti Jefferson menemukan bahwa kulit juga dapat meramalkan masalah yang tidak terkait dengan pelindung.
Tim peneliti internasional yang dipimpin Jouni Uitto, MD, PhD, seorang Profesor Dermatologi dan Biologi Kulit, melaporkan bahwa mutasi pada gen yang diketahui mendasari kelainan kulit langka juga menyebabkan penyakit jantung yang serius. Penemuan ini adalah contoh terbaru dari laboratorium Dr. Uitto yang menunjukkan bahwa bila dikombinasikan dengan analisis genetik, kulit dapat membantu memprediksi kondisi medis di masa depan.
“Dengan melihat kulit bayi yang baru lahir, kita dapat memprediksi perkembangan penyakit jantung yang menghancurkan di kemudian hari,” kata Dr. Uitto. “Ini adalah obat pribadi prediktif yang terbaik.”
Para peneliti mempublikasikan temuan tersebut pada 10 Desember 2020 di jurnal Scientific Reports.
Uitto telah mencari mutasi global pada keluarga dengan kelainan genetik kulit selama tiga dekade. Selama lima tahun terakhir, dia dan timnya telah menganalisis mutasi pada sekitar 1.800 keluarga di seluruh dunia, mencari penyebab genetik di balik kondisi kulit seperti epidermolysis bullosa (EB). EB adalah penyakit parah yang membuat kulit sangat rapuh. Pasien dengan EB dapat mengembangkan lecet dan penyembuhan luka yang buruk dari sentuhan paling ringan.
Dalam publikasi baru, rekan penulis pertama Hassan Vahidnezhad, Leila Youssefian, dan sekelompok kecil peneliti meneliti DNA lebih dari 360 pasien EB dari seluruh dunia. Secara khusus, mereka menganalisis DNA yang diisolasi dari sampel darah untuk varian sekuens dalam satu set 21 gen yang diketahui memiliki mutasi yang menyebabkan EB. Analisis tersebut mengungkapkan bahwa dua pasien memiliki mutasi yang sama persis pada gen yang dikenal sebagai JUP.
Para pasien telah menunjukkan gejala yang sama pada masa bayi awal, termasuk kulit yang sangat rapuh, kulit yang menebal di telapak tangan dan telapak kaki, dan rambut rontok yang meluas ke alis dan bulu mata. Namun kini satu pasien adalah anak laki-laki berusia 2,5 tahun yang hanya menunjukkan kelainan kulit, sedangkan yang lainnya adalah wanita berusia 22 tahun yang juga memiliki penyakit jantung yang disebut arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC).
“Ini adalah penyakit serius yang memerlukan transplantasi jantung jika kerusakannya terlalu parah karena gagal jantung dan detak jantung cepat yang mengancam nyawa,” kata Reginald Ho, MD, ahli jantung di departemen kedokteran di Sidney Kimmel Medical College, yang ikut menulis penelitian.
Pada ARVC, jaringan fibrosa yang kaku menggantikan otot jantung yang sehat dari waktu ke waktu. Akibatnya, ritme jantung menjadi tidak normal dan menjadi lemah. Pasien ARVC rentan terhadap gagal jantung dan kematian jantung mendadak. Memang, ARVC bertanggung jawab atas sebanyak 20 persen kematian jantung mendadak pada mereka yang berusia di bawah 30 tahun. Banyak yang memerlukan defibrilator implan untuk menangani aritmia yang mengancam jiwa. Mutasi pada JUP yang menyebabkan EB juga dapat menyebabkan kekakuan pada otot jantung, dan ARVC.
Meskipun bocah lelaki itu belum memiliki masalah jantung, temuan genetik menunjukkan bahwa dia akan mengembangkannya di masa mendatang.
“Ini berarti bahwa dengan analisis mutasi, Anda dapat memprediksi saat melihat pasien EB saat lahir, apakah mereka akan memiliki kondisi jantung yang sangat parah ini di kemudian hari,” kata Dr. Uitto.
“Pasien-pasien ini perlu diawasi dengan hati-hati untuk masalah jantungnya,” tambahnya.
Penemuan ini menambah rangkaian penemuan yang telah diungkapkan Dr. Uitto dan rekannya dalam beberapa tahun terakhir dalam pencarian mereka untuk gen yang mendasari kondisi kulit yang parah. Pada 2019, misalnya, para peneliti menemukan bahwa pasien dengan kondisi kulit yang dikenal sebagai ichthyosis dapat mengembangkan masalah hati di kemudian hari yang cukup parah sehingga memerlukan transplantasi.
“Kami mencari untuk mengidentifikasi gen baru di balik penyakit kulit seperti EB dan ichthyosis,” kata Dr. Uitto. “Dengan melihat gejala pasien dan riwayat keluarga, kami telah menemukan sesuatu yang sama sekali tidak terduga.”
“Bersama-sama, penelitian ini menunjukkan bagaimana kulit dapat membantu memprediksi masalah medis yang parah,” kata Dr. Uitto.
Editor: A Gener Wakulu
